- 临沂网
- 2013年08月12日10:19
- 鲁南商报
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延伸阅读:PKU发病率临沂高于全国
在临沂市，像囡囡这样的患儿并不在少数，临沂市新生儿疾病筛查中心主任韦洪伟告诉记者，为掌握本地发病情况，临沂市自1999年9月起，在全市开展新生儿疾病筛查工作，目前共筛查出苯丙酮尿症患儿259名，其中9名患儿病情较重。
韦洪伟说，苯丙酮尿症是一种常见的隐性遗传病，未经特殊的饮食治疗，通常在3-6个月后开始出现症状，患儿主要表现为智能发育落后，行为异常，严重者智商可低于50，色素减少，头发呈黄色，皮肤浅白，尿液是鼠臭味。
据韦洪伟介绍，目前临沂市苯丙酮尿症约为1：7000，高于全国1：11000的发病率，北方地区的发病率普遍较高，这与地域、遗传等因素密切相关。
“父母双方一方携带隐性遗传基因，就可能引起这种病，但婚前发现比较难，如果生过一个苯丙酮尿症孩子的母亲，再次生育的发病率为25%，”韦洪伟称，临沂现在有两个苯丙酮尿症患儿的家庭有七八个，生活极其困难。
“一旦诊断为此病，应立即进行治疗，如超过3个月后再治疗，患儿脑组织就会受到不可逆的损伤，虽经治疗也会有并发症，造成终生残疾。”韦洪伟说。
然而，由于苯丙酮尿症患儿需要长期规范不间断的治疗，治疗费用巨大，依目前费用标准，终生治疗的成本超过100万。
其他几种罕见病
罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变。
作为一种罕见病，苯丙酮尿症并不为太多人所知。实际上，在我们的身边，还有很多罕见病患者。
星星的孩子：儿童孤独症，又被称为儿童自闭症，是一类以严重孤独、缺乏情感反应、语言发育障碍、刻板重复动作等反应为特征的发育障碍疾病。
瓷娃娃：学名成骨不全症，打个喷嚏，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折。
月亮孩子：学名白化病，是黑色素或黑色素体生物合成缺陷，头发、眉毛雪白，怕光。
蝴蝶宝贝：学名大疱性表皮松解症，他们的皮肤如同蝴蝶翅膀一样斑驳、脆弱。
蜘蛛人症：学名马凡综合征，别的孩子上半身和下半身基本一样长，可他的下半身很明显比上半身长一截。
渐冻人：学名神经肌肉病，因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力。 (周广聪 整理)
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