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- 2013年02月26日08:44
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先天性甲状腺功能低下症(CH)是一种由于甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病，俗称“呆小症”，我国发病率为1：3000，临沂市发病率1：1800。苯丙酮尿症(PKU)，我国的发病率为1：11000，临沂市发病率为1：6824。
1999年至2012年，我市先后对新生儿开展了先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症四种筛查项目，共筛查出患儿1320例。其中先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症分别为985例和259例，均明显高于全国平均发病率。
通过对遗传代谢性疾病的筛查，并及早干预治疗，可降低患儿致愚、致残率，大大减轻家庭及社会负担。记者从市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心了解到，在先天性甲状腺功能低下症等传统四项筛查项目的基础上，今年我市新生儿筛查将新增串联质谱技术项目，通过检验一滴血，可以对20余种遗传代谢性疾病进行筛查和诊断。
据市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任韦洪伟介绍，新生儿串联质谱技术是目前更为先进、有效的分析技术。传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成。串联质谱技术可以分析血液中多种化合物的浓度，通过检测一滴血，对20余种遗传性代谢疾病进行筛查和诊断。
韦洪伟介绍说，遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物质的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，导致相应临床症状的疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、类固醇、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。遗传性代谢疾病患儿急性病期病情危重，死亡率极高，早期诊断、合理治疗是决定预后的关键。而传统的辅助检查手段难以提供诊断依据。“所以此类疾病的具体病因诊断难度较大，许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚、致残，甚至致命。”韦洪伟说，串联质谱技术的应用，可以更有效、更早地筛查出这些遗传性代谢疾病，为针对性治疗提供有效依据。
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临沂市两类遗传代谢病发病率高于全国水平 个别家长筛查意识不强
“先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症两种疾病发病率高于全国水平，与遗传等因素密切相关。”韦洪伟告诉记者，由于筛查疾病需要长期规范不间断的治疗，治疗费用巨大，一般治疗6年费用在10万元左右，一般家庭难以承受。我市规定对确诊的具有本市户口的患儿给予免费治疗6年的政策。
据介绍，我市形成了以市妇幼保健院为中心、县区妇幼保健机构为依托，各基层卫生院为网底的妇幼保健三级筛查网络。其涵盖全市200余家医院，每年筛查新生儿约16万人。通过早筛查、早发现可以对四类疾病进行早期诊断、早期治疗。“尽早发现并经过科学治疗后，四类疾病患儿治疗有效率能达到100%，90%的患儿在智力、体格发育等方面能达到正常孩子水平，在校学习成绩和正常孩子没有明显差别。”韦洪伟说。
目前新生儿四类疾病筛查仍采用自愿的方式。我市新生儿筛查工作开展14年来，越来越多的新生儿家长意识到了筛查工作的重要性，筛查意识逐渐提高。但是仍有个别家长不重视，认识不到位，甚至放弃筛查。“如果日后孩子出现症状再去治疗的话那就晚了，在智力、体格发育等方面有的已经不可逆转，即使治疗效果也差很多。”韦洪伟说，所以广大家长应重视起来，主动配合新生儿筛查工作。
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