- 临沂网
- 2011年12月09日08:07
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近日，市新生儿病症筛查中心筛查出一例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿，这是我市开展此病筛查以来筛查出的首例患儿。
据市新生儿病症筛查中心专家介绍，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称“蚕豆病”，是一种X连锁不完全显性遗传病。此类患儿平素或不出现症状，在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用安替比林等镇痛退烧药、磺胺类药，接触樟脑丸的气味、感染病菌等时，可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。此新生儿是出生后3天进行验血时筛查出的。
据了解，此病在我国华南、西南发病较多，近来我市由于外来人口增多，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病率呈增长态势。据了解，该病目前尚无特殊治疗，仅能对症处理。如去除诱因、停止使用诱发溶血的药物和停食蚕豆、控制感染等。进行早期筛查，可检出75%的患儿，对筛出的患儿尽早明确诊断及时治疗，可防止新生儿高胆红素血症及胆红素脑病的发生。市新生儿病症筛查中心将为患儿配发G6PD缺乏携带卡、建立个人档案并定期随访。卡内列出了禁用和慎用的药物，指导患儿预防用药和饮食，避免接触诱因，从而避免发病。
我市是人口大市，新生儿每年出生人数在12万以上，各类新生儿先天性、遗传代谢性疾病发病率还比较高，这些疾病是导致婴幼儿死亡、残疾的主要因素。通过筛查确诊后，及早进行干预和治疗，控制疾病发生，可以降低病残儿发生率和儿童死亡率。为进一步降低残疾儿童发生率，自今年10月10日，在原筛查先天性甲状腺功能低、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症三种疾病的基础上，我市增加了红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。
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